Deens onderzoek: Autisme en ADHD hebben dezelfde genmutaties

Facebooktwitterlinkedinmail

2 december 2019 – Onderzoekers van het nationale psychiatrische project iPSYCH hebben ontdekt dat autisme en ADHD veranderingen in dezelfde genen delen. De nieuwe kennis heeft rechtstreeks betrekking op de biologische oorzaken van de twee psychiatrische aandoeningen bij kinderen.

In Denemarken heeft ongeveer één procent van de schoolkinderen autisme en bij twee tot drie procent is ADHD vastgesteld. Autisme en ADHD zijn verschillende ontwikkelingsstoornissen, maar ze kunnen bepaalde veel voorkomende symptomen hebben. Kinderen met autisme kunnen bijvoorbeeld gewelddadig of agressief gedrag vertonen, impulsief zijn en problemen hebben op school en met sociale relaties – en dezelfde symptomen kunnen worden gedeeld door kinderen met ADHD.

Onderzoekers van iPSYCH, het grootste onderzoeksproject van Denemarken op het gebied van psychiatrie, hebben nu ontdekt dat de overeenkomsten tussen de twee diagnoses kunnen worden gekoppeld aan veranderingen in dezelfde genen. Het nieuwe onderzoek is de grootste studie tot nu toe van zeldzame mutaties in het genoom van mensen met ADHD en autisme.

“Het feit dat mutaties in dezelfde mate en in dezelfde genen worden gevonden bij kinderen met autisme en bij kinderen met ADHD, wijst erop dat dezelfde biologische mechanismen betrokken zijn,” zegt Anders Børglum, professor aan de Universiteit van Aarhus, hoofdonderzoeker bij iPSYCH en een van de toonaangevende onderzoekers achter de studie. De studie werd uitgevoerd in samenwerking met het Broad Institute en Harvard.

De eerste keer wordt een gen gekoppeld aan ADHD en autisme

De resultaten zijn zojuist gepubliceerd in het internationale tijdschrift Nature Neuroscience. “Dit is de eerste keer dat het genoom zo uitgebreid in kaart is gebracht voor zowel ADHD als autisme, en de ontdekking dat kinderen met ADHD dezelfde hoeveelheid schadelijke genmutaties in hun DNA hebben als kinderen met autisme is zowel opvallend als behoorlijk verrassend,” zegt Anders Børglum

De bevindingen wijzen direct naar welke biologische causale mechanismen worden gedeeld door ADHD en autisme.

“In de studie is het gen dat het meest wordt beïnvloed door mutaties bij mensen met ADHD of autisme het zogenaamde MAP1A-gen. Het gen is betrokken bij de vorming van de fysieke structuur van zenuwcellen – hun innerlijke ‘skelet’, dus om te spreken – en is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen “, legt Anders Børglum uit.

Dit is de eerste keer dat dit gen is gekoppeld aan de ontwikkeling van ADHD en autisme, en de mutaties die door de onderzoekers zijn gevonden, geven een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van autisme en / of ADHD.

“We ontdekten een verhoogde last van mutaties die het MAP1A-gen vernietigen of ernstig beïnvloeden bij mensen met ADHD en autisme, terwijl maar heel weinig controlepersonen dergelijke veranderingen in het gen hadden”, legt Anders Børglum uit.

Dit betekent dat het risico op ADHD en autisme meer dan 15 keer toeneemt voor mensen die een dergelijke mutatie bij zich hebben. De onderzoekers hebben de genen van ongeveer 8.000 mensen met autisme en / of ADHD en 5.000 mensen zonder een van beide aandoeningen geanalyseerd, allemaal uit Denemarken. De studie bevatte ook aanvullende gegevens van ca. 45.000 internationale controlepersonen die geen psychiatrische stoornissen hadden.

“De studie toont aan dat veel meer genen voor ADHD en autisme direct kunnen worden geïdentificeerd door meer mensen op een vergelijkbare manier te bestuderen met uitgebreide DNA-sequencing, waardoor een vollediger beeld wordt verkregen van de biologische causale mechanismen en mogelijke benaderingen van medische behandeling,” legt de onderzoeker.

Als onderdeel van het project hebben Anders Børglum en zijn collega’s toegang gehad tot monsters van de Deense Nationale Biobank van het Statens Serum Institut en tot gegevens van het Deense Psychiatrische Centrale Onderzoeksregister. Mensen geboren in Denemarken tussen 1981 en 2005 werden gepaard met diagnoses van autisme, ADHD en mentale retardatie.

Achtergrond voor de resultaten:

  • De dataset bestond uit 3.962 mensen met autisme, 901 met zowel autisme als ADHD, 3.477 met ADHD en 5.002 controle-patiënten zonder een van de bovengenoemde diagnoses.
  • Het genoom is in detail geanalyseerd door wat bekend staat als complete exome-sequencing. Dit brengt de DNA-bouwstenen van alle genen in alle mensen in kaart.
  • De studie werd uitgevoerd in samenwerking met onderzoekers van het Broad Institute en Harvard in Boston, VS.
  • iPSYCH wordt voornamelijk gefinancierd door de Lundbeck Foundation en de universiteiten en universitaire ziekenhuizen in Aarhus en Kopenhagen.
  • Het wetenschappelijke artikel Autismespectrumstoornis en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit kan worden gelezen in Nature Neuroscience

Bron: international.au.dk

Dit bericht is 6796 keer gelezen.

Facebooktwitterlinkedinmail